DesNIPT, un nou test de screening genetic prenatal non-invaziv, acuratețe similară testării prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale

Prevenție

Dr. Bianca Cucoș
06 ianuarie 2024
Citit de 166 ori.

desNIPT este un test de sânge de nouă generație pentru screeningul genetic prenatal, dezvoltat de Spitalul Universitar Odense și Universitatea de Sud din Danemarca. Testul desNIPT este o metodă non-invazivă care permite analiza exomului (porțiunea din ADN care codifică proteine), cu o acuratețe la fel de mare ca testarea genetică a probelor obținute prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale (CVS). Studiul raportează o concordanță de 100% cu rezultatele obținute prin metodele invazive.

Rezultatele, descrise în New England Journal of Medicine, arată că testul permite analiza comprehensivă a genelor fetale utilizând o probă de sânge de la mamă.

Studiul a inclus 36 de femei însărcinate de la care s-au evaluat probe de sânge prelevate în primul sau al doilea trimestru. Rezultatele obținute prin desNIPT au fost comparate cu cele obținute la testarea exomului prin metode convenționale (amniocenteză, CVS). Toate variantele patogene care au fost detectate prin screening prenatal non-invaziv folosind secvențierea exomului (deep trio-exome sequencing) au fost confirmate în probele fetale obținute invaziv, care s-au aliniat cu fenotipul fetal și au oferit un diagnostic genetic în 11 din cele 36 de sarcini.

Precizia și succesul testului desNIPT în acest studiu sugerează un viitor promițător pentru testarea prenatală, cu potențialul de a reduce nevoia de teste invazive. Testul desNIPT oferă o imagine comprehensivă asupra profilului genetic fetal, informații care ar putea optimiza programele de screening. De asemenea, acesta permite obținerea rezultatelor în aproximativ 7 zile. Totuși, sunt necesare studii suplimentare la scară largă pentru a valida testul înainte de a putea fi implementat în practică.

În prezent, testele prenatale non-invaziv de primă generație (NIPT) sunt folosite pentru a examina fătul cel mai adesea pentru tulburări cromozomiale (cum este sindromul Down, de exemplu). NIPT funcționează prin analizarea fragmentelor mici de ADN care se află în sângele femeii însărcinate. Este important de notat că NIPT este un test de screening, nu un test diagnostic. Dacă un rezultat NIPT indică un risc ridicat, de obicei, se oferă teste diagnostice suplimentare, cum ar fi cele realizate pe probe obținute din amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale (CVS), pentru a confirma rezultatele. Aceste teste diagnostice sunt invazive și poartă un mic risc pentru sarcină, dar pot furniza un diagnostic definitiv.

Cu toate acestea, în practică, numeroase sindroame genetice severe frecvent rămân nedetectate până după naștere, multe fiind determinate de mutații genetice care nu pot fi depistate prin testele NIPT.

Secvențierea exomului sau genomului reprezintă o formă mai avansată de testare genetică comparativ cu screeningul prenatal prin NIPT. În timp ce NIPT se concentrează asupra anomaliilor cromozomiale comune, secvențierea exomului și genomului explorează la o rezoluție mai mare materialul genetic al fătului pentru a identifica o gamă largă de mutații genetice.

Secvențierea exomului presupune evaluarea tuturor regiunile codante de proteine din genom. Deoarece o porțiune semnificativă a tulburărilor genetice cunoscute se datorează mutațiilor în aceste regiuni, secvențierea exomului poate oferi informații relevante clinic.
Secvențierea genomului este o abordare mai cuprinzătoare, examinând întreaga structură genetică a fătului. Include atât regiunile codante, cât și cele necodante ale ADN-ului, oferind o imagine genetică completă.

Identificarea potențialelor probleme de sănătate devreme în sarcină permite o planificare și gestionare mai bună. În unele cazuri, tratamentele sau intervențiile pot începe imediat după naștere, sau chiar în utero, îmbunătățind rezultatele. Informațiile genetice cuprinzătoare pot ajuta părinții să ia decizii în legătură cu sarcina și să se pregătească pentru nevoile potențiale ale copilului. Rezultatele pot oferi informații valoroase pentru consilierea genetică, ajutând părinții să înțeleagă riscurile sarcinilor viitoare și opțiunile disponibile.

Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină, a comentat acest subiect în cadrul emisiunii Știința360, Radio România Cultural:

Citește și